Durante a gestação ou após o nascimento da criança, é indicado um exame chamado cariótipo, para diagnóstico da Síndrome de Down. O resultado do exame cariótipo de uma pessoa com Down é representado como 47, XX+ 21 (sexo feminino) ou 47, XY+21 (sexo masculino). Contando um pouquinho mais da nossa história, durante a gestação os exames morfológicos mostraram algumas alterações que indicavam alta probabilidade do Ryan nascer com síndrome de down. Algumas das alterações apresentadas foram: transluscência nucal aumentada, cardiopatia e tamanho de alguns ossos um pouquinho menor do que a grande maioria dos bebês. Optamos por não fazer o cariótipo durante a gestação pois é um exame invasivo que coloca a gravidez em risco. Então até o nascimento do Ryan não tínhamos a certeza do diagnóstico. Eu tive a certeza quando olhei para ele a primeira vez e também quando ele me deu um tchauzinho na incubadora e me mostrou a prega palmar única em sua mão : ) Foram 21 dias de UTI após o nascimento. Colhemos o exame cariótipo ainda na UTI, e o resultado saiu somente após uns 60 dias. O exame confirmou que nosso amado filho tem a trissomia do 21, e o resultado veio exatamente como a estampa da camiseta: 47 XY +21. O XX aparecerá no lugar do XY quando for menina : )

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